Den næste prioriteringsgyser

Side 5
Billede

Side 6

Siden forskerne for alvor tog fat på de menneskelige gener, har det til tider været svært at skelne science fiction fra seriøse forudsigelser. 

Forventningerne har været meget store, også på området sygdom og sundhed. Nogenlunde sådan har det lydt:  

I en ikke alt for fjern fremtid finder forskerne ikke bare de genetiske forstyrrelser, der ligger bag en lang række sygdomme. De finder også metoder til at reparere de ødelagte gener.

Den første del af denne forudsigelse er efterhånden ved at blive til virkelighed. Den genetiske baggrund for en lang række sjældne arvelige sygdomme er fundet, og de første resultater er kommet i udforskningen af de store folkesygdomme. Men genterapien lader stadig vente på sig. Der er gjort mange forsøg på at reparere defekte gener, først og fremmest hos kræftpatienter. Hidtil har resultaterne været skuffende, og ingen tror længere på, at et gennembrud er lige om hjørnet.

En konference om gendiagnostik i slutningen af november gav mange eksempler på de nye diagnosticeringsmuligheder. De vil vælte ind over sundhedsvæsenet de næste 5-10 år, det var ingen af deltagerne i tvivl om. Om genterapi blev der til gengæld ikke sagt mange ord på konferencen, der var arrangeret af Odense Universitet og Fyns Amt og bød på oplæg fra både danske og udenlandske forskere og klinikere.

Om ganske få år kan man altså diagnosticere sygdomme eller forhøjet sygdomsrisiko, mange år før sygdommen bryder ud. Hvis den overhovedet bryder ud. Og i mange tilfælde vil der være tale om sygdomme, der hverken kan forebygges eller behandles.

"Der er et voksende svælg mellem diagnostik og behandling, og deter på en måde genteknologiens grundproblem,'' siger Lene Koch, der er medlem af Etisk Råd.

''Det er ikke meningen med sundhedsvæsenet, at man skal give folk dødsdomme eller domme om sygdom senere i livet. Der er kun mening i at teste folk, hvis man også kan følge op med et ordentligt tilbud, behandling først og fremmest.''

Eksperter mangler

I virkelighedens sundhedsvæsen kan der dog være mange gode grunde til at diagnosticere, og derfor vil gendiagnostikken uundgåeligt blive efterspurgt både af klinikerne og patienterne.

I dag findes medicinsk genetik som speciale på de tre sygehuse, der tilsammen udgør Århus Universitetshospital, på Vejle Sygehus, Odense Universitetshospital og på Rigshospitalet. Men teknikken, der skal til for at undersøge, om et menneske har en bestemt mutation i sine arveanlæg, er forholdsvis simpel og kræver ikke de store avancerede laboratoriefaciliteter. Derfor er det meget svært at få overblik over ­ endsige styre ­ den gendiagnostik, der foregår.

Genetisk diagnostik dukker op overalt, børnelæger bruger den, neurologer, onkologer og kardiologer gør det. Genteknologien forstærker nogle problemer, sundhedsvæsenet har i forvejen, men på mange måder er det bare en teknologi som så mange andre. En forsvarlig udnyttelse af de tekniske muligheder vil imidlertid kræve en ekspertviden, som sundhedsvæsenet ikke har i dag. I hvert fald ikke i det omfang, der vil blive brug for i de kommende år.

''Teknisk er vi snart på et niveau, hvor en gentest kan laves i ethvert køkken,'' siger overlæge Kirsten Rasmussen, der har ansvaret for den kliniske genetik på Odense Universitetshospital.

''Men gendiagnostik er ikke kun en laboratorietest. Der ligger en meget stor opgave i at informere, hjælpe folk til at tage stilling til, om de ønsker testen, og hvad de skal bruge resultaterne til, fortolke testen og rådgive, når resultaterne foreligger. Noget af det helt specielle ved gendiagnostik er, at det er et familieanliggende. Den viden, man får, angår ikke kun én selv, men også ens forældre, børn, søskende og fjernere slægtninge.''

Pres på sygehuse

For et par år siden blev der oprettet et lægeligt speciale i klinisk genetik, og som nævnt findes der allerede rådgivning flere steder i landet. Men Kirsten Rasmussen og andre forudser et voldsomt pres på den genetiske rådgivning i de kommende år og finder det helt nødvendigt, at området bliver oprustet.

''Vi får jo kortlagt det genetiske grundlag for flere og flere sygdomme. Og når det begynder at handle om udbredte sygdomme som familiær hyperkolesterolæmi, er det

Side 7

pludselig 10.000 danskere, vi taler om. Ikke længere et par hundrede, som tilfældet er med klassiske arvelige sygdomme som blødersygdommen og cystisk fibrose.''

Så længe, det drejer sig om at diagnosticere en patient med en sygdom, der er begyndt at give symptomer, er der ikke den store forskel på genetisk og anden diagnostik. Drejer det sig om en sygdom, der kan forebygges, er situationen også ganske ligetil. Den store rådgivningsopgave kommer, når der ikke findes tilbud om forebyggelse eller behandling.

I Etisk Råd gælder bekymringen især den præsymptomatiske diagnostik, hvor man tester raske mennesker, mange år før deres sygdom bryder ud. For de færreste af de stærkt arvelige sygdomme kan forebygges.

Ikke desto mindre foregår den form for diagnostik allerede i dag. På danske sygehuse kan man fx få en gentest, hvis man har chorea Huntington i familien. Sygdommen er ubehandlelig, og den er meget arvelig. Risikoen er 50 pct., hvis den findes hos en af forældrene. Det er også en sygdom med forfærdelige konsekvenser for for patienten og familien, og den bryder ud sent i livet. Der kan være gode grunde til at blive testet, før man beslutter sig til at stifte familie og måske selv få børn.

Når det drejer sig om Huntington, har Lene Koch forståelse for ønsket om en test.

''Der kan være mennesker, der ikke kan bære at sætte et barn i verden med en sygdom, de har set deres mor eller far gå til grunde i.

Men det er svært at sige noget generelt om, hvornår det er berettiget, for sygdommene er forskellige. Ved arvelig brystkræft er det fx kun 85 pct. af dem med det dårlige gen, der bliver syge. Hvad så med de 15 pct., der ikke bliver?''

Gentest på internettet

Umiddelbart kan man mene, at gendiagnostik er et område, hvor der er brug for velovervejede politiske beslutninger, gerne på baggrund af en medicinsk teknologivurdering.

Men de færreste fagfolk tror på, at området kan styres på den måde. Privatpersoner kan allerede købe gentest over Internettet, fx tilbyder det amerikanske firma Myriad Genetics en gentest, der kan vise, om man har anlæg for arvelig brystkræft, og en anden test, der viser forhøjet risiko for hjerte-kar sygdomme (www.myriad.com).

Selv om der stadig er mange tekniske og ikke mindst fortolkningsmæssige problemer, forudser fagfolk, at man en dag kan købe gentest på apoteket eller hos Matas på samme måde, som man kan købe graviditetsprøver i dag.

''Spørgsmålet er, om de private firmaer, der sælger gentest, vil gøre tilstrækkelig opmærksom på den usikkerhed, der vil ligge i mange af disse test. Og om de vil give køberne tilstrækkelig information til, at de kan forstå resultatet,'' siger Kirsten Rasmussen.

Hun er ikke bekymret for kvaliteten i de private firmaers laboratoriearbejde.

''Hvad, man kan frygte, er, at de praktiserende læger og de genetiske rådgivningscentre vil få en strøm af henvendelser fra folk, der har købt en test og har brug for hjælp til at forstå og forholde sig til resultatet.''

Kvaliteten af selve testene bør man sikre med en form for godkendelsesordning, mener Kirsten Rasmussen. Men behovet for kvalificeret rådgivning gør, at gendiagnostik efter hendes opfattelse bør være et offentligt tilbud. Det vil koste penge, men der vil også være noget at spare, hvis man kan udpege folk i højrisikogrupper og målrette kontrol og forebyggelse til dem.

''Vi har jo allerede folk fra højrisikogrupper gående i kontrolprogrammer, som er ret kostbare. Nogle af dem kan man sortere fra.

Det vil fx også koste noget at opspore og behandle folk med familiær hyperkolesterolæmi. Men det er endnu dyrere at behandle folk med hjerte-kar problemer.''

Screening og abort

Et af de store spørgsmål bliver, hvor mange nye screeningsprogrammer sundhedsvæsenet skal sætte i værk. Og om man skal begynde at screene anlægsbærere for at undgå, at der fødes børn med arvelige medfødte sygdomme eller sygdomsanlæg.

Igen en vurdering, der afhænger meget af behandlingsmulighederne. Ingen har betænkeligheder ved at teste for en medfødt stofskiftesygdom som PKU (Føllings sygdom). Den kan let behandles, det kræver kun den rigtige diæt at forhindre, at barnet bliver retarderet.

Men hvis man hverken kan behandle eller forebygge, er det eneste alternativ at screene prænatalt og abortere de syge fostre. Hvis forældrene ønsker det. Og hvis man skal finde anlægsbærerne for en række alvorlige, men sjældne arvelige sygdomme, er man nødt til at screene samtlige gravide kvinder.

Cystisk fibrose og muskelsvindsygdomme er fx arvelige, men findes ikke i bestemte familier. De opstår, når et barn får et skjult anlæg fra både sin mor og sin far. Forældrene har kun ét anlæg hver, og derfor har de ikke selv sygdommen, de er kun anlægsbærere.

Gendiagnostikken gør det imidlertid overkommeligt både teknisk og økonomisk at screene først de gravide kvinder for anlægget og siden partnerne til de kvinder, der viser sig at være bærere. En sådan screening blev forsøgsvis gennemført på Rigshospitalet i begyndelsen af 90'erne. Det ene syge foster, man fandt, blev aborteret.

Sundhedsøkonomiske beregninger viser, at udgifterne til screening for cystisk fibrose formodentlig vil gå lige op med de udgifter, sundhedsvæsenet vil spare.

For professor Flemming Skovby, der er leder af Klinisk Genetisk afdeling på Rigshospitalet, er der ikke meget at betænke sig på. Der bliver født 14-15 børn om året med cystisk fibrose, og sygdommen er uhelbredelig. Den giver dårlig trivsel og livskvalitet i en årrække, indtil lungeproblemer til sidst tager livet af patienterne.

Men screening er allerede i dag et kontroversielt spørgsmål, og Sundhedsstyrelsens svangreretningslinjer fra 1998 anbefaler ikke screening af anlægsbærere. Det falder heller ikke ind under de kriterier, som WHO anlægger for screening.