Patienten er en familie

Familiær hyperkolesterolæmi er en meget arvelig tilstand, der fører til alvorlige hjertesygdomme og tidlig død. Der findes en behandling. Den er dyr, men det er ikke desto mindre en af de sygdomme, det bedst kan betale sig at behandle, når man ser på overlevelsen, og hvad man sparer på anden behandling.

Sandsynligheden for, at man arver sygdommen, hvis én af forældrene har den, er 50 pct. I familierne, hvor den findes, har man altid vidst, at der var noget særligt på færde, selv om hjerte-kar sygdomme i øvrigt er almindelige i befolkningen.Den viden har man levet med mere eller mindre bevidst. Men nu findes der en gentest, som er simpel og med ret stor sikkerhed kan afsløre, om man har arvet den gendefekt, der giver sygdommen.

Hvornår skal den bruges? Alfa og omega i den genetiske rådgivning er, at det er frivilligt at lade sig teste. Og normalt tester man ikke børn og unge under 18. De skal selv have lov til at tage stilling til, hvad de vil vide, når de bliver voksne. Men nu står lægerne med en familie, hvor faderen og hans søster har gennemgået store hjerteoperationer i en alder af henholdsvis 37 og 41 år. Skal man så teste de to børn i familien, som er under 18?

Eksemplet blev fremlagt på en konference om gendiagnostik af professor Mogens Hørder, der er leder af Klinisk Kemisk Afdeling, Odense Universitetshospital.

''I Norge er man fx i fuld gang med at finde og behandle disse børn. Men det drejer sig om en sygdom, der bliver livstruende i 30-års alderen, ikke i 15-års alderen. Skal man så fratage dem muligheden for selv at tage stilling?''

Hele familiens valg

Familiær hyperkolesterolæmi er et af de få lykkelige eksempler fra den kliniske genetik. Der findes et behandlingstilbud. Ikke desto mindre viser historien om denne familie, hvorfor laboratorietesten er den mindste del af gendiagnostikken.

Det er information, fortolkning af testresultater, rådgivning og hjælp til familiernes egen stillingtagen, der er den store opgave i den kliniske genetik.

''Genetisk diagnostik er en proces. Og vores patienter er ikke enkeltpersoner. Det er hele familien som en rådsøgende gruppe, hvad enten de kommer enkeltvis eller 4-5 stykker sammen,'' siger overlæge Kirsten Rasmussen, Odense Universitetshospital.

I sygehusets genetiske rådgivning kommer patienterne somme tider og tror, at de bare kan få taget en prøve og så gå hjem. Men forudsætningen for, at de kan få rådgivning, er, at de andre medlemmer af familien er villige til at deltage. Det har til dels en teknisk forklaring. Gendefekter, der giver bestemte sygdomme, findes ofte i mange varianter. Man har brug for dna fra de syge medlemmer af familien for at finde ud af, hvilken variant man skal lede efter.

Hvis man ikke kender den, kan man aldrig med sikkerhed fortælle folk, at de ikke fejler noget. Selv om man tester for alle kendte mutationer, kan man aldrig se bort fra, at der kan være tale om en ukendt variant. Men samtidig er der det specielle ved genetiske diagnoser, at de ikke kun angår én person.

''Når man får en viden om sig selv, får man samtidig en viden, som kan få betydning for resten af familien. Først og fremmest ens

Side 21

forældre og ens egne børn, men også fjernere slægtninge,'' siger Kirsten Rasmussen.

Ret til ikke at vide

Retten til ikke at vide er noget centralt. Og den rådgivning, patienterne får, før de beslutter sig til at blive testet eller lade være, indeholder altid spørgsmålet om, hvad de vil bruge diagnosen til. Især når der ikke er behandlingsmuligheder, eller når der ikke er 100 pct. sikkerhed for, at gendefekten faktisk fører til udvikling af sygdommen. Det sidste gælder fx arvelig brystkræft og arvelig tarmkræft.

Rådgivningen bygger på mange års erfaringer med chorea Huntington, hvor man har rådgivet familiemedlemmer, længe før man fik mulighed for at lave gentest for sygdommen. Sygdommen giver ufrivillige bevægelser og personlighedsforandringer, før den ender med døden efter 10-15 år. Den bryder ud i en alder, hvor folk typisk allerede har fået børn, og sandsynligheden for at arve den er 50 pct.

''Men selv om den optræder massivt i familier, har den været tabubelagt,'' siger Kirsten Rasmussen.

''Folk har været forbavsende dårligt orienteret og forberedt. De har nok vidst, at en række af deres nærmeste familiemedlemmer har været indlagt på psykiatriske afdelinger, men har ikke kendt diagnosen chorea Huntington.''

Sådan en familie skal have information om selve sygdommen og om arvegangene, men de enkelte medlemmer skal også gøre sig klart, at resultatet af en test kan risikere at blive negativt.

''Umiddelbart vil mange være tilbøjelige til at tage testen, fordi de håber at få påvist, at de ikke har sygdommen. Selv om de har kendt muligheden på forhånd, har det alligevel været meget svært for nogle at få at vide, at de var anlægsbærere. Derfor skal man sørge for, at familierne får tid nok til at overveje sagen, før de beslutter sig.''

Kontrol et alternativ

De sygdomme, som Kirsten Rasmussens afdeling rådgiver om, er typisk de sjældne arvelige som blødersygdommen, cystisk fibrose, muskelsvindssygdomme og chorea Huntington. Men også de arvelige kræftformer og familiær hyperkolesterolæmi.

Kirsten Rasmussens afdeling rådgiver omkring 400 familier om året. Omkring halvdelen af patienterne bliver henvist fra praktiserende læger, halvdelen fra andre hospitalsafdelinger. Blandt dem, der kommer fra egen læge, har en hel del selv opsøgt lægen, fordi de var opmærksomme på, at der var en arvelig sygdom i familien.

Når patienterne bliver henvist af læger fra sygehusenes behandlende afdelinger, er det omvendt. Her er det ofte lægen, der foreslår, at man finder ud af, om der er en arvelig faktor. Patienterne skal have en henvisning, og den genetiske rådgivning skal også finde det relevant at foretage en gentest, før det bliver aktuelt.

Men Kirsten Rasmussen har aldrig været ude for, at patienter har insisteret på at blive testet, når de havde fået at vide, at der ikke var grund til det.

''Det bliver folk egentlig bare positivt overraskede over at få at vide.''

Flertallet af henvisningerne ender med, at familien går hjem med en beslutning om ikke at lade sig teste. Det afhænger lidt af sygdommen og behandlingsmulighederne, men fx er det kun en mindre del af de henviste, der ender med at blive testet for chorea Huntington.

Når det gælder arvelig brystkræft, er det en betydelig større del, der vælger gentesten.

''Man føler, at der er nogle muligheder for at forebygge,'' siger Kirsten Rasmussen.

''Men når vi vurderer, at patienter er i højrisikogruppe alene pga. deres stamtavle, er de allerede beretttigede til at indgå i kontrolundersøgelser. De kan vælge undersøgelserne og være ligeglad med, hvad en test viser.

Det tager lidt af trykket. Og jeg finder det yderst rimeligt, at man ikke skal være nødt til at tage en gentest for at få adgang til et forebyggelsesprogram.''