Familien kan testes for alvorlig hjertesygdom

Rigshospitalet har åbnet dørene for en ny klinisk enhed, REAH, Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme. Formålet er at tilbyde rådgivning, udredning og behandling af familiemedlemmer til patienter med arvelige hjertesygdomme. De deltagende kliniske afdelinger er Hjertemedicinsk Klinik, Klinisk Biokemisk Afdeling samt Klinisk Genetisk Afdeling.

REAH fokuserer bredt på arvelige hjertesygdomme, f.eks. kardiomyopati og langt QT-syndrom. Disse hjertesygdomme kan føre til hjerteinfarkt, arytmi eller pludselig død i en ung alder. Det forventes, at ca. 1.000 slægtninge årligt vil undersøges for en arvelig hjertesygdom på Rigshospitalet.

Arvelig hjertesygdom

Hjertesygdomme betragtes typisk som livsstilsrelaterede sygdomme. Nogle hjertesygdomme er imidlertid arvelige. Ved nogle af de arvelige sygdomme har man kortlagt de sygdomsfremkaldende gener. Det drejer sig typisk om sygdomme, der kan udløse livstruende arytmier og altså pludselig død, og sygdomme, der kan føre til hjertesvigt. Man foretager genetisk udredning for at kunne tilbyde familiemedlemmer forebyggende behandling. Ofte vil halvdelen af familien være arveligt disponeret. Udredning for arvelige hjertesygdomme består af undersøgelser af hjertet såsom ekg og scanning samt evt. genetisk test.

Genetisk rådgivning

I praksis foregår det sådan, at den syge spørger nære slægtninge, om de vil i kontakt med hospitalet. Hvis slægtningene udfylder og returnerer en slip, aftales tid til konsultation. Praksis på Rigshospitalet er, at slægtninge først konsulterer en specialuddannet sygeplejerske. Ved første besøg drøftes de begivenheder, der er sket i familien, f.eks. at en er faldet om af hjertestop, og de overvejelser, der måtte være angående udredning. Fordele og ulemper vendes, og målet er, at der bliver truffet beslutninger, der stemmer overens med den enkelte persons værdier. Der tilbydes betænkningstid, idet det at lade sig teste, ud over at være en psykisk belastning, kan få betydning for pensions- og forsikringsforhold m.v.

Familiemedlemmer får individuelle konsultationer, dels så børn og unge ikke skal høre på voksnes bekymringer, dels fordi man i familier tager følelsesmæssige hensyn til hinanden og måske holder spørgsmål tilbage. Unge får, fra de er 15 år, mulighed for at tale med en læge eller sygeplejerske alene, fordi det er deres ret, og fordi spørgsmål om f.eks. sex og rygning i forbindelse med hjertesygdom sjældent bliver stillet i forældres påhør.

Hjertesyg og hvad så?

Det kan være ganske overvældende at få viden om, at man ikke er fuldstændig rask, men at man er disponeret for eller har en hjertesygdom. Spørgsmål vil melde sig om sygdommens betydning for hverdagsliv og fremtid, og der vil være brug for sundhedsfaglig information om håndtering af sygdommen eller forebyggelse af sygdomsudvikling. I praksis foregår det sådan, at patienten får besked om resultatet af undersøgelserne, og ud over lægelig kontrol tilbydes et forløb hos en sygeplejerske. Sygeplejen i efterforløbet er rettet mod det at leve med en hjertesygdom og konsekvenserne i form af forebyggende medicin eller indopereret device, der kan støde hjertet ved hjertestop (ICD). Da der på verdensplan er tale om et nyt tilbud, er sygeplejen baseret på generel viden om genetisk rådgivning og kardiologisk sygepleje.

Selina Kikkenborg Berg og Lone Siersbæk-Hansen arbejder begge på Hjertecentret, afdeling 3142, Rigshospitalet.